Son 18 millones de registros, relacionados con mutaciones genéticas que pueden ser el origen de muchas enfermedades, aún no diagnosticadas.
El interés por reunirlos y organizarlos, en una sola central , de manera de facilitar el trabajo de los científicos de la salud a nivel mundial, partió de la iniciativa de jóvenes investigadores de la Universidad de Baylor, en Texas.
Se trata de Julia Wang y Zhandong Liu, con un equipo de colaboradores que incluyo expertos del Instituto Neurológico del Hospital Infantil de Texas y de la Escuela de Medicina de la universidad de Harvard.
La nueva central de datos se conoce como MARRVEL ( Model Aggregated Resources for Rare Variant Exploration), y reúne fuentes de amplia consulta como OMIM, EXAC, ClinVar, Geno2MP y DG V. Su sistema de consulta ofrece diferentes alternativas, que facilitan el acceso.
Ver mas : https://www.bcm.edu/news/genetics/compiling-big-data-in-human-centric-way
Tu Opinión es importante